Enfermedad de Gaucher afecta principalmente a menores y requiere diagnóstico temprano

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El pasado 26 de julio se conmemoró el Día Internacional de la enfermedad de Gaucher, trastorno genético que afecta principalmente a niños y niñas, generándole dolor de huesos, retraso en el crecimiento, además de abultamiento abdominal.

El Ministerio de Salud reiteró la importancia de la detección temprana de esta anomalía congénita con el fin de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

La doctora Magda Hinojosa Campos, titular de la Dirección Ejecutiva de Prevención y Control de Daños no Transmisibles, Enfermedades Raras y Huérfanas del Minsa, explicó que la enfermedad de Gaucher se produce por la falta o deficiencia de la enzima llamada glucocerebrosidasa.

Esta carencia conlleva a que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que las células y los órganos funcionen de forma apropiada.

“Si bien esta anomalía congénita afecta a menos de 10 000 personas en el mundo, forma parte de las 546 enfermedades raras o huérfanas identificadas en el Perú. Algunos de los síntomas más comunes que reportan los pacientes con enfermedad de Gaucher son sangrado nasal, vaginal o de encías de forma espontánea, también anemia, molestias abdominales, fatiga y dolor óseo”, expresó.

Foto internet/medios