La herramienta busca revelar los factores celulares de enfermedades como el Alzheimer, la diabetes tipo 2 y la enfermedad inflamatoria intestinal.
Google presentó AlphaGenome 2, un modelo de IA que predice cómo las variantes del ADN afectan a células humanas específicas. Desde este miércoles se ofrece vía API para investigar el origen celular de enfermedades.
🧬 El mismo ADN, distintas funciones
Según explicó la compañía, todas las células humanas comparten el mismo plano genético. Sin embargo, cada tipo y estado celular activa o apaga genes diferentes según su función.
Por ejemplo, una célula del músculo cardiaco no usa los mismos genes que una célula inmunitaria que combate una infección.
Proyectos globales como el Human Cell Atlas trabajan para mapear esa expresión génica. Pero predecir cómo pequeñas variaciones del ADN la alteran sigue siendo “un reto sin resolver”.
🔬 Qué cambia frente al primer modelo
El primer AlphaGenome, lanzado el año pasado, trabajaba con tejidos amplios. Predecía miles de experimentos de muchos tejidos a la vez, lo que complicaba distinguir entre células parecidas.
AlphaGenome 2 es un modelo condicional. Analiza los efectos del ADN para una sola condición cada vez: un tejido, un tipo celular o un estado concreto.
Así puede aprender cómo un mismo tramo de ADN se lee de forma distinta en cada célula.
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🎯 Por qué importa la precisión celular
Muchos efectos de las variantes solo aparecen en células concretas. Cuando se promedian los datos de varias células, esos efectos pueden pasar inadvertidos.
Este nivel de detalle ayudaría a identificar los factores celulares detrás de rasgos complejos como:
- La enfermedad de Alzheimer.
- La diabetes tipo 2.
- La enfermedad inflamatoria intestinal.
Google sostuvo en un comunicado que, al pasar de promedios de tejidos a células individuales y rediseñar su arquitectura, AlphaGenome 2 “supone un salto cualitativo en rendimiento predictivo de variantes”.
📊 Los datos del nuevo modelo
La empresa detalló que el sistema detecta casi el doble de variantes que alteran la expresión génica en células específicas, respecto a su modelo anterior. También permite predecir efectos que los modelos de tejido amplio “pasarían por alto”.
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Sus principales cifras son:
- Entrenamiento: más de 100 millones de perfiles de células individuales de 68 tejidos, con datos del Human Cell Atlas incluidos.
- Variantes causales: las identificó en el 30 por ciento de los casos en el conjunto TenK10K, de 28 tipos de células inmunitarias, frente al 16 por ciento del modelo previo.
- Efectos génicos direccionales: los halló en el 43 por ciento de los casos, frente al 23 por ciento.
⚙️ Funciona sin reentrenamiento
La tecnológica remarcó que el modelo se adapta a nuevos experimentos unicelulares sin necesidad de volver a entrenarse.
Con apenas unas decenas de células, puede predecir el comportamiento de variantes en estados celulares que nunca ha visto, como las células inmunitarias que responden a una vacuna. Según Google, con esa muestra iguala o supera a modelos entrenados directamente con esos datos.
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🔓 Disponibilidad
AlphaGenome 2 está disponible desde este miércoles para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome. Para investigación comercial se ofrece en vista previa privada.
AlphaGenome 2, Google inteligencia artificial, genómica ADN, investigación de enfermedades